Der schnellste und einfachste Weg zur frühzeitigen Diagnose einer seltenen Erkrankung (SE) kann durch das Neugeborenen-Screening (NGS) erfolgen. Viele der SE, die chronisch und fortschreitend sind, haben eine genetische Ursache und können deswegen bereits nach der Geburt nachgewiesen werden.
Claas Röhl
Obfrau-Stellvertreter Pro Rare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen
Obmann NF Kinder Austria
Obmann NF Patients United
Obmann EUPATI Austria
Das 2021 von EURORDIS – Rare Diseases Europe veröffentlichte Positionspapier “Key Principles for Newborn Screening” weist auf Diskrepanzen bei den Screenings in den EU-Mitgliedsländern hin und fordert einen harmonisierten Gesundheitsansatz mit dem höchstmöglichen Gesundheitsstandard für Neugeborene und einem verbesserten Zugang für Alle zur Behandlung diagnostizierter seltener Erkrankungen.
Pro Rare Austria schließt sich den Grundprinzipien dieses Papiers an. Eine breiter aufgestellte Frühdiagnostik von Neugeborenen in Österreich ist auch die Forderung der Allianz.
Derzeit umfassen die Kriterien für die Aufnahme einer Krankheit in das ÖNGS einen schweren Krankheitsverlauf im Kindesalter, die Möglichkeit einer raschen Diagnosestellung – und das Vorhandensein einer effektiven Therapie.
Im Rahmen des Österreichischen Kongresses für seltene Erkrankungen von 23.-24. September in Linz wurde das Thema NGS rege diskutiert.
Die Ärzt:innenschaft sieht große Herausforderungen vor allem im Bereich der Aufklärung, Beratung und Entscheidungsfreiheit von Eltern und erkennt Potenzial für Diskriminierung. Sie vertritt eine Beibehaltung der derzeitigen Strategie des Screenings nur für Erkrankungen, die mit einer existierenden Therapie im Kindesalter behandelbar sind.
Pro Rare Austria unterstützt jedoch ein Umdenken in Richtung einer breiteren Untersuchung aller diagnostizierbarer Krankheiten – auch, wenn es derzeit keine effektive Therapie gibt. Hindernisse für eine rechtzeitige Diagnose können dadurch eliminiert, die Betreuung und Behandlung des Kindes besser geplant werden.
Betroffenen Eltern können darüber hinaus fundierte Entscheidungen bezüglich ihrer künftigen Lebensführung und ihrer weiteren Familienplanung ermöglicht werden. Betroffene Familien sollten mit der Diagnose auch psychologische und wirtschaftliche Unterstützung erhalten. Des Weiteren könnten sogenannte „natural history studies“ neue Forschungserkenntnisse und ein besseres Verständnis der jeweiligen Erkrankung ermöglichen.
EURORDIS Positionspapier zum NGS: http://download2.eurordis.org/documents/pdf/eurordis_nbs_position_paper_de.pdf
